Fenilketonüri
Fenilketonüri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasitin işlenmesi için gerekli fenilalanin hidroksilaz adlı enzimin üretilememesi hastalığıdır.
Fenilketonüri, bebeklerde doğar doğmaz kendini göstermeye başlar. Başlıca belirtileri; kusma, zeka geriliği, idrar ve ter gibi salgıların küf gibi kokması, hiperaktifliktir. Fenilketonüri hastalarının bazılarında melanin adlı pigment de üretilemediğinden deri ve kıl renkleri açık renktedir. Otizme benzer şekilde, dışarıdaki hayattan kendini soyutlamaya çabalarlar.
Besinlerden alınan proteinlerin vücutta kullanılabilir hale gelmesi için yapı taşlarına ayrılması gerekir. Proteinlerin yapı taşı aminoasitlerdir. İnsan doğasına özgü 20 çeşit aminoasit vardır ve yaşamın devamlılığı için bu aminoasitlerin bazılarının birbirine dönüşebilmeleri gerekir ve bu dönüşüm özel enzimler sayesinde gerçekleşir. Fenilketonüri, fenilalanin aminoasitinin tirozin aminoasitine çevrilmesi için gerekli olan enzimin eksikliği rahatsızlığıdır.
Fenilketonüri, kalıtımsal bir hastalıktır. Anne ve baba, hastalığa sahip olmasalar bile, taşıyıcı olmaları doğacak çocuğun hasta olma ihtimalini yükseltecektir.
Besinlerle alınan proteinlerde bulunan fenilalanin aminoasiti, gerekli enzimin eksikliği sebebiyle başka aminoasite çevrilemediği için birikir ve biriken fenilalanin omurilik sıvısına geçer. Böylece hasta kişide zeka geriliği ve gelişim eksikliği görülür. Beyin gelişimi tam olmadığından kafa boyutu, sağlıklı bebeklere göre küçük kalır. Zeka geriliği; oturma, yürüme, koşma açısından bebeğin davranışlarına da yansır.
Fenilketonüri genetik bir rahatsızlık olduğu için, eğer anne veya baba bu hastalığın taşıyıcısı ise bebek henüz anne karnındayken doktor gözetimi altına alınmalıdır.
Fenilketonüri, guthrie testi ile tetkik edilir. Günümüz teknolojisi sayesinde hastalığın hangi gende olduğu bilindiği için bebekten alınan kan, guthrie testine tabii tutulur. Testin sağlamlığını arttırmak maksadıyla, bebek birkaç gün beslendikten sonra kan alınmalıdır. Bebek henüz anne karnındayken, plesantadan veya amniyon sıvısından alınan örnekle de fenilketonüri hastalığı tetkik edilebilir.
Fenilketonürinin olası tek tedavisi yaşam boyu uygulanması gereken özel beslenme programıdır. Erken teşhis ve tedavi daha başarılı sonuçlar yaratacağından, doğduktan 20 gün sonra özel diyete başlanmalıdır. Fenilalanin içermeyen özel mamalar ve düşük proteinli makarna, ekmek gibi besinler tüketilmelidir. Uygun beslenme programı takip edildiği takdirde, bebeğin zekası olması gerektiği seviyeye ulaşabilir.
Fenilketonüri hastaları, diğer metabolik rahatsızlıklara sahip olan hastalar gibi, birtakım yiyecek ve içeceklerden uzak durmalıdır. Bunlardan bazıları;
Süt ve süt ürünleri
Yumurta
Et ve et ürünleri
Buğday, çavdar, yulaf ve mısırdan yapılmış ekmekler
Kuru yemişler
Kraker, bisküvi, kek gibi abur cuburlar
Kuru baklagiller