Di George sendromu
22.kromozomda meydana gelen değişiklikler sonucunda ortaya çıkan, timus ve paratiroid bezlerinin doğuştan yokluğu ile karakterize bir hastalıktır.
Doğuştan kalp ve büyük damar anormallikleri, damak gelişim bozukluğu ve kan kalsiyum seviyesinde düşüklük hastalığın klasik belirtileridir.
Yemek borusu, soluk borusu ve hava yollarının gelişememesi, solunum yetersizliği, yarık damak, yarık dudak, yüzde gelişim bozuklukları, tiroid bezinin doğuştan olmaması da sendromu oluşturan diğer hastalıklardır.